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苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,如果准父母均为苯丙酮尿症致病基因的携带者,他们的孩子有25%的几率发病,50%的几率称为携带者,生下正常孩子的几率只有25%。

换句话说携带者准父母自然受孕有75%的几率会将致病基因遗传给后代,这个几率是相当高的。那么若孩子遗传到苯丙酮尿症能治好吗?三代试管婴儿能否避免将该病遗传给下一代呢?下面一起来了解下。

苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症是不能治愈的,只有孩子出生后进行早期治疗,以预防或治疗各种症状。

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症发病率约为1/16500,约90%的苯丙酮尿症患儿出生后皮肤和毛发颜色会逐渐减淡,虹膜色素减少;约1/3的患儿有皮肤干燥,湿疹常伴等皮肤病,可能持续数年。

还有的患儿会散发出有特殊发霉样的鼠尿气味,这是由于尿和汗腺排泄出苯乙酸所致。

苯丙酮尿症有哪些症状

若没得到及时治疗,患儿有可能发展为永久性智力障碍。

除此以外,癫痫发作、发育迟缓、行为、精神问题也很常见。

苯丙酮尿症治疗

上述苯丙酮尿症的大部分症状可逆,经过饮食治疗调理后,癫痫可以得到控制,脑电图可转为正常;毛发和皮肤也可变为天然色;特殊气味会消失;行为可好转。但智力障碍很难改进,只有早治疗才能预防智力发育障碍。

另外,患苯丙酮尿症的女性在怀孕时未进行饮食控制的话,其所生的孩子即使不是苯丙酮尿症的患者,也常有智力低下和小头畸形的风险。

患病女性在孕期要控制饮食

饮食治疗调理

①为了防止智力残疾,人们必须从生命的最初几周开始限制苯丙氨酸的摄入量,如各种肉类、牛奶或其他含有蛋白质的常见食物。

②在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,可能还需要联合补充酪氨酸,饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常,但对智力进步无作用。

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③在饮食调理控制过程中,要密切观察患儿的生长发育营养状况,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏,可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

三代试管婴儿能避免遗传吗

三代试管婴儿能够避免苯丙酮尿症遗传下一代。三代试管婴儿技术在一代、二代试管的基础上,增加了基因筛查技术,PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,从而可以选取健康的不带致病基因的胚胎进行移植,避免苯丙酮尿症遗传给孩子,实现优生优育。

三代试管婴儿可避免苯丙酮尿症遗传给下一代

因为该病是不能彻底治愈的,因此对于有苯丙酮尿症家族史的夫妻来讲,在决定生育前有必要进行筛查,看自己是否为携带者,若携带有致病基因,最好是进行三代试管婴儿,避免生下带病的孩子,这对孩子本身和家庭来说都是一种痛苦。

Tips:

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试管婴儿主要是可以筛查避免一些疾病,长大后跟自然怀孕的孩子是一样的,没有什么区别。

萌新宝爸宝妈应该知道的,试管婴儿的利弊

试管婴儿跟自然怀孕的孩子是一样的,没有任何区别好处之说。

试管婴儿降调的作用
做试管婴儿时,只有降调成功,才能进入促排卵阶段。而降调的目的主要是为了利用垂体降调节抑制内源性早发LH峰和调整卵泡期的LH水平,是保证排卵质量的重要手段之一。而LH的水平太低也会影响到卵泡的发育和卵子的质量,最终影响试管婴儿的结果。因此,为了能够得到更多的成熟卵泡,促排卵前需要进行降调。
一般来说,降调会采取两种方法,一种是吃避孕药,一种是打降调针。只有在充分降调成功的前提下才能进入试管的第二步,也就是促排卵阶段。通过药物促排卵能够让每一个卵泡尽可能发育得很好,这就涉及到促排卵药物的选择和用量,是做试管婴儿过程中非常重要的一步,需要专业的、拥有丰富经验的医生根据每个人的具体情况来制定方案。因此,做试管婴儿,一定要选择正规的医院进行。

没有什么弊端,好多人都有一个误区认为试管婴儿跟自然受孕有本质上的不同,其实都是一样的,主要区别在于前期,一个是体内受精,一个是体外受精,试管婴儿是针对不孕不育的一种辅助生殖的手段,是利用促排卵的方法,促使女性有多个卵泡发育,然后进行取卵跟精子配对,形成胚胎之后移植到子宫内,也是在妈妈的子宫内发育长大的。

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