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人体有23对染色体,其染色体的数量、结构都是恒定的,不能随便多一点或少一点,否则会出现变化。

如果一个染色体上的一段基因可能因各种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。

染色体平衡易位

这是人群中很常见的一种染色体结构变化,是一条染色体的一节片段断裂下来,跑到了另一条染色体上,而接受这一片段的染色体上的一节片段又跑到了前面那一条染色体上了。就好像,一本错印的书,两页的内容串了。

精子和卵子携带的染色体出错大多发生在减数分裂期,而少数发生在精卵结合期。只要断裂点没有发生基因的断开,这部分人的表观行为和正常人一样,也不是什么疾病。医生称这部分人群为染色体平衡易位携带者。

染色体平衡易位的病因

当平衡易位携带者的精子或卵子成为胚胎后,胚胎的染色体出现非整倍体(遗传物质出现大幅度的增加或减少)的概率会大大提高,从而使发生不良妊娠结局的概率提高。这些结局包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、胎儿发育严重异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。

一般造成染色体平衡易位有两种可能,一种是遗传自父或母,也就是说,父或母的染色体核型和你一样。另一种是染色体新发的畸变,大多发生在当你还是一颗受精卵时。

染色体平衡易位的常见症状

对平衡易位携带者本身,几乎没有任何影响,因为染色体易位并没有使遗传物质发生增减,也就不会使人体的正常生长出现紊乱;但对于他们的胎儿来说,则可导致流产、死胎和畸形儿等不良孕产;有些是流产发生在孕早期3个月内,而更多是发生生化妊娠。

染色体平衡异位会导致胎停流产

通常,夫妻一方为染色体平衡易位携带者,那么他们的胚胎中只有十八分之一是完全正常(国内通用的平衡易位携带者风险预测),孩子生出来是完全健康的;还有十八分之一携带了相同的平衡易位,他们可以正常出生,但孩子成年再生孩子时,会遇到跟父母一样的问题;其余十八分之十六,都会导致妊娠失败或者新生儿先天缺陷,也就是不能正常出生。

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染色体平衡易位的治疗

没有。或者说,目前仅有三代试管婴儿技术可以在胚胎层面上,达到“脱染”。

染色体平衡异位可以通过第三代试管婴儿PGD技术脱染

所谓脱染,就是将染色体平衡易位的胚胎都能筛查出,从而找到完全正常的胚胎(不含携带者)。一般被称为核型定位或断点分析等,属于PGD领域。这项技术可以区别出染色体正常和染色体平衡易位的胚胎。有如下特点:

“脱染”技术会使可移植胚胎的数量更少,因为它连结构异常的问题都查了。

“脱染”技术的费用一定是相对最高的。

国内外有“脱染”技术的医院很少,“脱染”技术除了需要借助最好的基因检测平台,也需要有经验的医师团队和胚胎实验室配合筛别。

染色体平衡易位通过第三代试管婴儿避免遗传

那么如何平衡易位携带者如何提高生育力,降低发生不良妊娠的概率?目前来说,只能是做胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/D),也就是俗称的“第三代试管婴儿”。注意,第一代和第二代是没用的。而且在国内,卫计委很早之前,就已经确认了平衡易位是做“第三代试管婴儿”的重要医学指征之一。

染色体异常目前只能通过第三代技术来避免下一代的遗传。在胚胎植入子宫膜前,对来源于精卵或胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定异常。夫妻任何一方有染色体平衡易位,都担心自己不能正常生育,也害怕好不容易怀孕,生下的宝宝却有问题。有以上情况的这类家庭,都可以通过第三代技术来避免下一代的遗传。

遗传疾病大全

罕见病汇总
▪囊性纤维化▪白化病▪血友病▪甲基丙二酸血症▪唐氏综合症
▪特纳综合症▪脆性X染色体综合症▪克氏综合征▪18三体综合征▪XXX综合征
▪帕陶氏综合症▪马凡综合征▪成骨不全症▪镰刀型细胞贫血症▪血红蛋白M病
▪地中海贫血▪易位唐氏综合症▪16号三体综合征▪9号染色体三体▪亨廷顿舞蹈症
▪Alport综合征▪鱼鳞病▪结节性硬化症▪苯丙酮尿症▪WAS综合征
▪大疱性表皮松解症▪外胚层发育不良▪枫糖尿病▪多囊肾▪先天性耳聋
▪Bloom综合征▪Joubert综合征▪Laron综合征▪Lowe综合征▪矮小症
▪胱氨酸贮积症▪脊髓性肌萎缩症▪瓜氨酸血症▪卡氏综合征▪高胱氨酸尿症
▪天使人综合症▪维D缺乏性佝偻病▪染色体脱染▪Meckel综合征▪bruton综合症
▪假肥大性肌营养不良▪杜兴氏肌肉营养不良▪软骨发育不全▪色素性视网膜炎▪先天性无指甲症
▪色盲▪α1抗胰蛋白酶缺乏症▪埃莱尔-当洛综合征▪先天性肌无力综合征▪威廉姆斯综合征
▪NBS断裂综合征▪狐臭▪共济失调▪尼曼匹克病▪肾上腺脑白质
▪Sotos综合征▪先天性夜盲症▪异戊酸血症▪镰刀型细胞贫血病▪蚕豆病
▪先天性无虹膜▪重症联合免疫缺陷病▪先天性无/少汗症▪先天性无痛无汗症▪脊柱骨骺发育不全
▪鸟氨酸缺乏症▪神经纤维瘤病▪苯丙酮尿症▪肝豆状核变性▪先天性挛缩细长指

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子宫切除了就不会有月经来了,那不来月经的话可以去泰国做试管婴儿吗?现在在生活中有越来越多的人会比较的关注这个问题了。现在在生活中很多的女性朋友们切除了子宫了,又想要孩子,所以就想到了做试管婴儿,子宫切除了做试管婴儿还行得通吗?

从理论上来说,子宫切除了,胎儿没有着床的地方,就不能生小孩了,即使是试管婴儿也一样。对于一个女人来说,一辈子没有经历孕育孩子的忧愁,是不完美的。随着时代的发展,对于那些只移除了子宫,卵巢还健康的女性来说,想要孕育自己的孩子并不是说完全不可能的。

除了通过胚胎移植子宫之外,对于还有卵巢的女性来说,可以通过泰国试管婴儿技术,取出丈夫的精子以及自己的卵子,让其在体外受精,然后移植到另外一名女性的子宫内,让其帮助十月怀胎,这项技术比移植子宫看似简单一些,但是技术要求还是很高的。但是在国内是不允许用自己的精卵移植到人家的子宫的,而在泰国现在法律也是不允许商业代孕,但是有部分医院,经过严格的检查,证明自己是无子宫或者子宫先天性畸形的,还是可以用自己的亲人代孕,对于子宫切除的女性来说,想让成为母亲的路程,会比一般女性艰难的多,甚至为了可以有一个自己的孩子,虽然过程很艰辛,但是在做母亲的愿望看来,拥有一个自己的孩子,所付出的努力都是值得的。

总的来说,符合做试管婴儿的条件是可以进行试管婴儿的培育的,对于子宫切除手术的朋友也是一样的,虽然,子宫是孕育胎儿的器官,但是,在现在的科技背景下,仍然可以拥有自己的孩子的

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